Беспрецедентная причина мужского бесплодия была обнаружена группой ученых из Университета Ньюкасла в Великобритании.
Подсчитано, что около 7% мужчин страдают бесплодием.
Согласно определению Всемирной организации здравоохранения мужское бесплодие определяется как заболевание репродуктивной системы, при котором наступает невозможность зачатия через 12 и более месяцев регулярной половой жизни без применения противозачаточных средств.
В разных парах в 50% случаев проблемы с фертильностью обусловлены нарушениями репродуктивной функции мужчины.
Кроме того, примерно в половине случаев мужского бесплодия причина остается невыясненной.
Гены, ответственные за эту проблему, до сих пор известны.
Было обнаружено, что эти гены являются рецессивными — для активации они должны быть переданы как от матери, так и от отца.
Но исследователи из Университета Ньюкасла обнаружили новый генетический механизм, который полностью меняет теории.
Выявлено 29 новых мутаций.
Существует много причин мужского бесплодия, и около 15% из них имеют генетическое происхождение.
По словам профессора Джориса Вельтмана, декана Института биологических наук Университета Ньюкасла в Соединенном Королевстве, многие из наиболее тяжелых случаев бесплодия и снижения выработки спермы обусловлены генетическими причинами.
На этот раз выявленные мутации не наследуются от матери и отца.
Специалисты установили, что эти изменения в ДНК происходят в процессе размножения, когда происходит репликация ДНК обоих родителей.
Затем возникают ошибки в репликации генов, которые впоследствии отвечают за сперматогенез.
Это может привести к бесплодию у мужчин-носителей этих мутаций.
В ходе исследования было собрано 185 образцов ДНК пациентов с диагнозом бесплодие и их родителей.
Все гены этих пациентов и их родителей были изучены, и выявлено 145 новых мутаций.
29 из них связаны с генами, которые, как известно, играют важную роль в мужской репродукции.
Следовательно, мутации в этих генах могут серьезно изменить их экспрессию и привести к бесплодию.
В настоящее время невозможно узнать точное влияние этих мутаций на спермогенез.
Определение роли каждого требует дополнительной работы.
Не вызывает сомнений то, что эти мутации могут лежать в основе причин бесплодия у мужчин в одной семье.
Эти пациенты могли бы успешно производить потомство с помощью вспомогательной репродукции, но риск передачи мутаций потомству высок.
Эти мутации вызывают доминантные формы бесплодия у мужчин, в отличие от других идентифицированных до сих пор генов, которые являются рецессивными.
Следовательно, есть шанс 1:2, что мужчина передаст эту мутацию своим сыновьям.
Таким образом, каждому поколению придется обращаться к методам вспомогательной репродукции и лечения, чтобы иметь возможность производить потомство.
В настоящее время мы не знаем, сколько людей страдают от этих мутаций или сколько случаев бесплодия связано с этой недавно обнаруженной причиной.
В любом случае, это тотальная смена парадигмы для бесплодных пар, которая дает им новые возможности.
Исследование было опубликовано в журнале Nature Communications.
Источники:
https://www.sciencesetavenir.fr/sante/grossesse/decouverte-d-une-nouvelle-cause-d-infertilite-masculine_160768
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27132-8
