Новые генетические причины бесплодия у мужчин

Беспрецедентная причина мужского бесплодия была обнаружена группой ученых из Университета Ньюкасла в Великобритании.

Подсчитано, что около 7% мужчин страдают бесплодием.

Согласно определению Всемирной организации здравоохранения мужское бесплодие определяется как заболевание репродуктивной системы, при котором наступает невозможность зачатия через 12 и более месяцев регулярной половой жизни без применения противозачаточных средств.

В разных парах в 50% случаев проблемы с фертильностью обусловлены нарушениями репродуктивной функции мужчины.

Кроме того, примерно в половине случаев мужского бесплодия причина остается невыясненной.

Гены, ответственные за эту проблему, до сих пор известны.

Было обнаружено, что эти гены являются рецессивными — для активации они должны быть переданы как от матери, так и от отца.

Но исследователи из Университета Ньюкасла обнаружили новый генетический механизм, который полностью меняет теории.

Выявлено 29 новых мутаций.

Существует много причин мужского бесплодия, и около 15% из них имеют генетическое происхождение.

По словам профессора Джориса Вельтмана, декана Института биологических наук Университета Ньюкасла в Соединенном Королевстве, многие из наиболее тяжелых случаев бесплодия и снижения выработки спермы обусловлены генетическими причинами.

На этот раз выявленные мутации не наследуются от матери и отца.

Специалисты установили, что эти изменения в ДНК происходят в процессе размножения, когда происходит репликация ДНК обоих родителей.

Затем возникают ошибки в репликации генов, которые впоследствии отвечают за сперматогенез.

Это может привести к бесплодию у мужчин-носителей этих мутаций.

В ходе исследования было собрано 185 образцов ДНК пациентов с диагнозом бесплодие и их родителей.

Все гены этих пациентов и их родителей были изучены, и выявлено 145 новых мутаций.

29 из них связаны с генами, которые, как известно, играют важную роль в мужской репродукции.

Следовательно, мутации в этих генах могут серьезно изменить их экспрессию и привести к бесплодию.

В настоящее время невозможно узнать точное влияние этих мутаций на спермогенез.

Определение роли каждого требует дополнительной работы.

Не вызывает сомнений то, что эти мутации могут лежать в основе причин бесплодия у мужчин в одной семье.

Эти пациенты могли бы успешно производить потомство с помощью вспомогательной репродукции, но риск передачи мутаций потомству высок.

Эти мутации вызывают доминантные формы бесплодия у мужчин, в отличие от других идентифицированных до сих пор генов, которые являются рецессивными.

Следовательно, есть шанс 1:2, что мужчина передаст эту мутацию своим сыновьям.

Таким образом, каждому поколению придется обращаться к методам вспомогательной репродукции и лечения, чтобы иметь возможность производить потомство.

В настоящее время мы не знаем, сколько людей страдают от этих мутаций или сколько случаев бесплодия связано с этой недавно обнаруженной причиной.

В любом случае, это тотальная смена парадигмы для бесплодных пар, которая дает им новые возможности.

Исследование было опубликовано в журнале Nature Communications.

Источники:

https://www.sciencesetavenir.fr/sante/grossesse/decouverte-d-une-nouvelle-cause-d-infertilite-masculine_160768

https://www.nature.com/articles/s41467-021-27132-8

Перейти в источник