Каковы диагностика и лечение синдрома Фелана-Макдермида?

Синдром Фелана-Макдермида — это редкое генетическое заболевание, вызванное потерей участка (делецией) или другим структурным изменением на конце 22-й хромосомы в районе 22q13.

Тяжесть симптомов синдрома Фелана-Макдермида может варьировать, но обычно они характеризуются неонатальной гипотензией (низкий мышечный тонус у новорожденных), интеллектуальными нарушениями различной степени, отсутствующей или очень медленной речью, умеренной или тяжелой задержкой развития и физическими аномалиями.

Какие состояния связаны с синдромом Фелана-Макдермида?

Это генетическое заболевание выявляется далеко не во всех случаях. Синдром Фелана-Макдермида может быть очень похож на эти другие заболевания:

Как диагностируется синдром Фелана-Макдермида?

Без генетического тестирования, подтверждающего многие из этих заболеваний, расстройство может быть неправильно диагностировано. Синдром Фелана-Макдермида обычно не диагностируется пренатально (до рождения). Исследования часто начинаются в результате попытки выявить причину низкого мышечного тонуса у новорожденного или задержки развития.

Генетическое тестирование можно проводить разными способами. Наиболее распространенным методом тестирования является анализ хромосомных микрочипов. Этот тест показан детям с аутизмом, а также детям с сильным подозрением на синдром Фелана-Макдермида или другие генетические заболевания. Это высокотехнологичное исследование определяет наличие делеций (потеря участка хромосомы) или других мутаций, но не может показать, какая именно мутация произошла.

Если тест на синдром Фелана-Макдермида положительный, вероятно дальнейшее тестирование. Цитогенетический анализ (кариотипирование) – это исследование, позволяющее выявить определенные хромосомные изменения и определить, связаны ли они с делецией, несбалансированной транслокацией (наследование хромосомы с дополнительным генетическим материалом или генетической недостаточностью) или кольцевой хромосомой (с разрывом на концах оба плеча на хромосоме, разорванные концы соединяются и образуют кольцеобразную хромосому, что в свою очередь приводит к потере генетического материала).

Ваш врач может назначить этот дополнительный тест, так как наличие кольцевой хромосомы 22 может представлять дополнительные риски. Симптомы относительно те же, но существует более высокий риск судорог, неустойчивой походки, аномалий пальцев, задержки роста и гиперактивности. Существует также более высокий риск развития нейрофиброматоза 2 типа.

Когда эти исследования не предоставляют достаточно информации или дают противоречивые результаты, последней формой тестирования является секвенирование всего экзома (WES). ДНК состоит из нуклеотидов. В анализе WES генетик ищет известные (патогенные) вариации нуклеотидов, которые вызывают заболевание. В частности, WES можно использовать для выявления мутаций в SHANK3.

Как лечить синдром Фелана-Макдермида?

Базового лечения синдрома Фелана-Макдермида не существует. Тем не менее, многопрофильная медицинская команда может разработать комплексный план лечения. Раннее вмешательство всегда желательно, особенно в первые годы развития ребенка.

Если у ребенка наблюдаются судороги, необходима консультация невролога для определения оптимальной схемы лечения конкретного вида судорог, которым страдает ребенок. Электроэнцефалография (ЭЭГ) — это тест, используемый для определения типа приступа.

В дошкольном возрасте лечение может включать физиотерапию, трудотерапию или логопедию. Когда ребенок достигает возраста для посещения школы, может быть составлен индивидуальный план обучения.

Поскольку поведенческие расстройства похожи на аутизм, часто оказывается, что терапия расстройств аутистического спектра полезна при лечении любого поведенческого расстройства.

Библиография:
1. Фонд синдрома Фелана-Макдермида. Что такое синдром Фелана-Макдермида?
2. Национальный центр развития трансляционных наук. Хромосомное кольцо 22
3. Национальная организация редких заболеваний. Синдром Фелана-Макдермида
4. Коленберг ТМ и соавт. Психическое заболевание и регрессия у лиц с синдромом Фелана-Макдермида
5. Рейерсон Г. и соавт. Характеристика регрессии при синдроме Фелана Макдермида (синдром делеции 22q13)

Перейти в источник