Что характерно для синдрома Ангельмана?

Синдром Ангельмана — редкое генетическое и неврологическое заболевание, характеризующееся тяжелой задержкой развития и трудностями в обучении; отсутствие или почти полное отсутствие речи; неспособность координировать случайные движения (атаксия); тремор с резкими движениями рук и ног и отчетливый рисунок поведения, характеризующийся веселым нравом и неспровоцированными эпизодами смеха и улыбок.

Хотя у людей с синдромом Ангельмана есть проблемы с речью, многие из них постепенно учатся общаться с помощью других средств, таких как жесты. Кроме того, дети могут обладать достаточно рецептивными языковыми навыками, чтобы понимать простые формы языкового общения.

Могут возникнуть дополнительные симптомы, такие как судороги, нарушения сна и трудности с приемом пищи. У некоторых детей с синдромом Ангельмана могут быть черты лица. Синдром Ангельмана вызывается делецией (потерей участка хромосомы) или аномальной экспрессией гена UBE3A.

Синдром Ангельмана был впервые описан в медицинской литературе в 1965 году английским врачом доктором Гарри Ангельманом. Типичные признаки синдрома Ангельмана обычно незаметны при рождении, и диагноз заболевания часто ставится в возрасте от 1 до 4 лет.

Синдром Ангельмана связан с широким спектром возможных симптомов. Конкретные симптомы синдрома Ангельмана варьируются от случая к случаю. У людей с синдромом Ангельмана не проявляются все симптомы расстройства. Например, у некоторых людей с синдромом Ангельмана могут быть судороги, в отличие от других. У большинства пострадавших людей отсутствует речь, в то время как у других речь ограничена.

Дети с синдромом Ангельмана имеют задержки в развитии и серьезные трудности в обучении. Пострадавшие дети также испытывают значительные трудности в общении. Большинство детей не развивают способность использовать больше, чем несколько слов. Дети обычно понимают простые выражения. В некоторых случаях дети старшего возраста и взрослые способны общаться с помощью жестов и/или использовать другие средства общения.

Синдром Ангельмана характеризуется непропорционально малой окружностью головы. Эта характеристика расстройства обычно не наблюдается во время родов. По мере развития ребенка голова не может расти синхронно с остальным телом. Это приводит к микроцефалии, состоянию, при котором мозг необычно мал. В отличие от некоторых форм микроцефалии, которые видны при рождении (например, у новорожденных, врожденно инфицированных вирусом Зика), эти формы, вызванные синдромом Ангельмана, распознаются только в возрасте от одного до двух лет.

Помимо микроцефалии, другие характерные симптомы могут включать:

  • Брахицефалия (неправильная форма головы);
  • телекантус (широко посаженные глаза);
  • Выступающие эпикантальные складки (выступающие кожные складки верхних и нижних век);
  • Косоглазие (косоглазие);
  • Макростома (широкий рот);
  • широко расставленные зубы;
  • Гладкие ладони с необычными складками;
  • Гипопигментация кожи, волос или глаз (отсутствие цвета).

Список используемой литературы:
1. Фонд синдрома Ангельмана. Что такое синдром Ангельмана?
2. Национальная организация редких заболеваний (НОРД). Синдром Ангельмана
3. Отличное здоровье. Обзор синдрома Ангельмана
4. Национальная медицинская библиотека США. Исследование взрослых и подростков с синдромом Ангельмана

Перейти в источник